Maxidomino wrote:Had nog nooit van hemofilie gehoord, maar het ziet er alvast niets goed uit. Veel beterschap Kolm!
Even voor alle duidelijkheid: Ik heb zelf geen hemofilie maar ik ben er draagster van, het is een erfelijke ziekte gebonden aan het X-chromosoom en enkel mannen kunnen het hebben. Het betekent dat er 1 stollingsfactor in het bloed ontbreekt of sterk verminderd aanwezig is waardoor het bloed slecht tot niet stolt. Alleen is het in het geval van hemofilie zo dat draagsters ook een afwijkende/verminderde hoeveelheid van de stollingsfactor in hun bloed hebben. En afhankelijk daarvan moet er dus in bepaalde gevallen wel opgelet worden bijvoorbeeld bij operaties.
Mijn vader heeft hemofilie A waarbij de hoeveelheid stollingsfactor VIII minder 1% is. Normaal is 50-120% of 80-120% afhankelijk vd bron die je leest. Hij moet dus alle 2-3 dagen die stollingsfactor toedienen en ook als hij bv zijn elleboog tegen de deur stoot omdat hij dan al snel een bloeding heeft. Als hij bv bij het stoten van zijn elleboog helemaal niets onderneemt dan heeft hij daarna ongeveer 2 weken een elleboog die enorm pijnlijk en stijf is, dusdanig dat hij hem eigenlijk helemaal niet kan plooien of strekken.
Ikzelf ben dus draagster van hemofilie A met 24% factor VIII, bij de laatste meting want het kan wel licht schommelen. Ik hoef niets preventief te doen maar kleine wondjes hebben meer tijd nodig om te stoppen met bloeden en ook een bloedneus heeft veel langer nodig om te stoppen. Daarnaast ook heel makkelijk blauwe plekken als ik ergens tegenaan stoot. Maar als ik een operatie moet ondergaan dan moet er wel op voorhand factor VIII toegediend worden omdat de kans op nabloedingen anders heel erg groot is. Toen ik mijn wijsheidstanden liet trekken hebben ze deze dan ook alle 4 tegelijk gedaan omdat ze dat proces anders 2 keer moesten doen en bovendien moest ik ook een nacht ter observatie blijven om zeker te zijn dat het niet opnieuw ging bloeden. Het exacte verhaal weet ik niet meer, maar de oudste broer van mijn vader is overleden na het trekken van een tand toen hij 16 was en dat had ook met het bloeden te maken...
Meer info over hemofilie A:
https://www.uzleuven.be/hemofiliecentrum/hemofilie-a
Meer info over draagster van hemofilie A:
http://www.erasmusmc.nl/47396/391155/39 ... agster.pdf
In het eerste stukje van die PDF staat ook een hele belangrijke opmerking:
Er wordt vaak ten onrechte aangenomen dat alle draagsters van hemofilie voldoende stollingsfactor in het bloed hebben en daarom geen bloedingsproblemen hebben. Veel draagsters van hemofilie, alsmede de behandelend artsen, zijn zich niet bewust van mogelijke bloedingsproblemen bij ingrepen en operaties.
En dat heb ik gisteren dus ook weer mogen ondervinden. De eerste dokter (in opleiding) die me onderzocht had er duidelijk weinig tot niets over gehoord. Toen hij vroeg naar operaties vertelde ik van mijn wijsheidstanden en de extra stollingsfactoren die toegediend werden en dat daarop gelet moest worden, had hij blijkbaar opgeschreven dat ik voor de operatie een pilletje had gehad dat mensen wel is krijgen bij een tijdelijk verminderde bloedstolling... Gelukkig dat de tweede dokter hier nog eens op inging zodat dat toch nog rechtgezet werd. De onwetendheid hierover is best groot of het wordt onderschat. Die eerste dokter heeft ook hard overal op mijn buik en rug zitten duwen. Op dat moment merkte ik er weinig van behalve op de pijnlijke plekken, maar vandaag merk ik dat bepaalde plekken erg beurs en stijf aanvoelen. Bij mijn vader had dat mogelijk veel grotere gevolgen kunnen hebben zoals inwendige bloedingen.
Mijn ouders hebben hier ook al verschillende stoten mee voorgehad die zelfs mijn vader zijn leven bijna gekost hebben. Zo was hij ook een keer bijna zijn onderbeen kwijt omdat de arts op spoed weigerde de hemofilie-arts op te roepen zoals mijn vader uitdrukkelijk zei (was weekend ofzo). Dat is echter zo'n beetje de grootste noodzaak dat die ingelicht wordt en ook zijn kijk op de situatie zegt net door al die onwetendheid. Die arts op spoed had de wonde verzorgd, dicht gedaan, windel er rond en na 14 dagen mocht dat eraf. Tussentijds was geen verzorging nodig volgens hem. Enkele dagen later is die windel en dergelijke eerder toevallig naar beneden gezakt en bleek dat de wonde ondertussen groter was geworden en tot op het bot was. Was dat er niet afgevallen dan was hij mogelijk zijn been kwijt geweest. Volgens mij heeft de hemofilie-arts toen min of meer die spoed arts de nek omgedraaid want die was absoluut not amused.
Hemofilie is voorlopig nog niet te genezen maar er zijn wel positieve resultaten in de gentherapie. Zo heeft men recent iemand met een ernstige vorm hemofilie B kunnen terugbrengen tot een milde vorm. Het is nu wel nog afwachten hoe dit op lange termijn zo blijft en of ze het uiteindelijk ook echt kunnen genezen. Bron:
https://www.amc.nl/web/Het-AMC/Nieuws/N ... nt-AMC.htm
Ik ging dus niet naar het ziekenhuis voor die hemofilie maar omdat ik al enkele weken met zijn momenten hevige pijn in mijn onderbuik heb en ook koorts. In eerste instantie werd er gedacht aan een blaasontsteking maar na 2 verschillende kuren antibiotica was het nog niet beter. Nu is het verder onderzoek afwachten want voorlopig hebben ze niks gevonden. Mogelijk dat de antibiotica wat dingen maskeerde en dan zou het bij volgende onderzoeken wel naar boven moeten komen.
Voor als ik co-op stuff moet doen. 
